Die Assoziation von Mi-2-Antikörpern mit Tryptophan an Position 9 des HLA-DRB1 Moleküls ist nicht absolut

Die Bedeutung von Mi-2-Antikörpern und unsere diversen Beiträge zur Aufklärung der klinischen Assoziation dieser Antikörper, ihrer genetischen Grundlagen, der Autoantikörper-Verläufe im Bezug zur Krankheitsaktivität der Dermatomyositis sowie der molekularbiologischen Charakterisierung wurden in den letzten Jahren von uns untersucht. Die dabei aufgestellte These, dass 100 % der Patienten mit Mi-2-Antikörpern bestimmte Strukturmerkmale im Erbgut (Tryptophan in Pos. 9 der HLA-DRB1-Kette) aufweisen, wurde mittlerweile von uns falsifiziert: nachdem wir die Fallzahl der HLA-typisierten Mi-2-Patienten auf 23 erhöht hatten, fanden wir zwei Patienten, die Ausnahmen von der von uns aufgestellten Regel darstellen. Um sicherzustellen, dass es sich hierbei tatsächlich um Ausnahmefälle handelte (und nicht um sogenannten Rekombinanten oder Mutanten, die besonders interessant gewesen wären), kooperierten wir mit Prof. Albert und Dr. Keller in München, die die Ergebnisse unserer HLA-Typisierungen bestätigten und die DNS-Sequenz an der fraglichen Stelle ermittelten. Hiermit wurde formal bewiesen, dass zwar eine hochgradige Assoziation von Mi-2-Antikörpern mit dem erwähnten Erbmerkmal besteht, dass diese Assoziation aber nicht absolut ist.